• 大宝SCN1A新生基因突变 二胎遗传母亲17q12微重复(1725kb)

  • 发布日期:2019-08-10 14:06   来源:未知   阅读:

  我自己已经查过公共数据库,了解了17q12微重复已经是被命名的综合症,因为我家情况比较复杂 麻烦大神们帮忙分析下 目前最新的17q12微重复的统计数据 谢谢!

  数据库资料显示17q12拷贝数重复的临床表型多样,临床常表现为发育迟缓/智力低下、行为异常、癫痫、小头畸形和脑畸形,也有患者具有轻微面容异常、肾脏畸形、食管闭锁、生殖器异常和心脏畸形,资料显示该拷贝数重复具有不完全外显的特征,外显率约为21.1%。所幸的是,胎儿没有携带先证者SCN1A的基因突变。

  数据库资料显示17q12拷贝数重复的临床表型多样,临床常表现为发育迟缓/智力低下、行为异常、癫痫、小头畸形和脑畸形,也有患者具有轻微面容异常、肾脏畸形、118现场开奖结果,食管闭锁、生殖器异常和心脏畸形,资料显示该拷贝数重复具有不完全外显的特征,外显率约为21.1%。所幸的是,胎儿没有携带先证者SCN1A的基因突变。